羊水穿刺英文叫做，amiocentesis, 很多医生都简称amio。就是在ulatrasound引导下，用针在肚子上扎进子宫，取一些羊水出来。过程其实非常简单。熟练的医生不到一分钟就做好了。
他们主要是看染色体有没有异常，还有一个afp指标，是看小孩子的脊椎发育的。染色体异常有好多种，主要是第13，18 和21条。21条就是大家说的唐氏。13和18异常的话，孩子不能存活，所以反而没有那么多concern。还有一些rare的性染色体问题，因为不常见，缺陷也是minor, 所以大家也都不aware。唐氏相对比较常见，孩子的缺陷比较大，对整个家庭每个成员今后的生活的impact都非常大。我lg是干genetics的，他说我就算18，也要去做羊穿。
唐氏就是第21对染色体多了一条，变成3条。是最早被发现的genetic disease，但是没法治。注意genetic disease不是说遗传病，是指因为基因/染色体异常导致的。这个97%是受精时候发生的random error，还有3%是家族遗传。97%的情况，根据现在的科研结果，就是random error，没有发现其他的致病原因。唯一发现的pattern是，年纪越大，出现error的概率越大。到了40几，就是大于1%的概率了。所以高龄一定要做，是因为唐氏的概率大过了羊穿流产的概率。
一般羊水会做2个test，第一个是preliminary test，几天结果就出来，第二个是confirmatory德，大概2周的样子出来。很多人说，据说，羊穿不准。。。我说，除非lab里出操作问题，否则，这两个tests都是很准的。
preliminary test的大名叫做fish. 原理是给每个染色体打上荧光，然后因为每个染色体的不同，会有不同的标示，就会在显微镜下看到不同的颜色。他们就会数数，有没有多了或者少了一条，男孩女孩也能看出来。如果数量都对，他们就给你打电话说preliminary result shows everything normal。其实这个时候，有没有唐氏已经基本看出来了。
final result, 就要给染色体作karotyping，给染色体照相。染色体有的地方分布密，有的地方稀，出来就是有的地方颜色黑，有的发白，就能分段看看，能看到比较细的结果，每个染色体上有没有缺失，增加，或者recombination什么的。
羊穿一般安排在16到20周之间。胎儿太大了的话，羊水的空间就少，就更容易扎到。
我的建议是一定要找specialist做，不要让自己的ob做。specialist肯定更experienced，一般看high risk pregnancy的诊所都可以。他们的流产率会比average的1/400要低。
补充：要问how frequently the specialist performs this.
医生都会和你说羊穿之前不需要做任何准备，就是多喝水就好了。
其实有一项是要准备的，就是要排便。尤其是有的孕妇吃了维生素有bm得情况，一定要解决了才去。因为过后1、2天，腹部不要多用力。
喝水的话，可以等到了office，他们一般会安排一个genetic counseling session，那个时候边聊边喝好了。我看喝一瓶多点也就够了。
genetic counselor 会和你们讲羊穿的过程啊，都用来测什么病啊，有什么risk啊，过后要怎么护理阿。我这次作的时候，我注意到，上次他们和我说有1/400得流产率。这次 却说，出了问题doesn't mean we will lose the fetus. we just need to monitor it more rigorously。所以这些年医学还是有进步，流产很少见了。
现在羊穿都是ultrasound引导，碰到胎儿的概率很小很小了。但凡amio都会有一个专门的kit，打开来所有要用的东西都在里面，很让人 放心的。他们会把你的肚皮彻底消毒，有的医生会用一点麻药，有的不用。其实问题不大的，就合抽血的疼痛感一个level。然后他们会找一个area，离胎 儿远远的，扎进去取一些羊水。一般前面半管会扔掉，因为针头进入的时候会带到母体的细胞，属于contamination，然后他们就收集后面2管。一分 钟就结束了。连个bandage都不用的。不过护士可能会安慰你给你贴一个。一般抽血后胳膊上会有点淤血，这个就是个不到一毫米的小红点。
然后就是回家休息。他们说是24-48小时尽量少活动，但还是可以walk around the house. 我比较保守，都是在床上躺3天，能不起来就不起来。中间尽量不要用到腰腹的力量。其实伤口非常小，但是既然有risk就要让它有机会彻底长好。根据你医生 的手艺，针眼那里可能会有点疼。不过你肯定可以分辨出来是皮肉疼还是子宫里疼。因为丢了10几毫升的羊水，大概要多喝点水补充一下。这几天很爽的，随意指 挥lg干活儿。。。
我和lg对羊穿的态度我已经说了，就是一定要做。
很多mm纠结其中的benefit and risk。我想说的是，你们大概都没有在生活中看到过唐氏或者其他病残儿童的家庭，不知道那是什么样的life。而唐氏，是完全可以通过screening避免的（这里我不讨论宗教的理念）。唐氏是random error，可以发生在任何人任何年龄身上。事实上，大部分唐氏儿是年轻妈妈生的，就是因为她们没有把这个screening当作一回事，觉得自己肯定没问题。
我的概念是，宁可接受这次怀孕有一定的risk，也不能把全家人的一辈子都take risk
我的建议是一定要找specialist做，不要让自己的ob做。specialist肯定更experienced，一般看high risk pregnancy的诊所都可以。他们的流产率会比average的1/400要低。
补充：要问how frequently the specialist performs this.
医生都会和你说羊穿之前不需要做任何准备，就是多喝水就好了。
其实有一项是要准备的，就是要排便。尤其是有的孕妇吃了维生素有bm得情况，一定要解决了才去。因为过后1、2天，腹部不要多用力。
喝水的话，可以等到了office，他们一般会安排一个genetic counseling session，那个时候边聊边喝好了。我看喝一瓶多点也就够了。
genetic counselor 会和你们讲羊穿的过程啊，都用来测什么病啊，有什么risk啊，过后要怎么护理阿。我这次作的时候，我注意到，上次他们和我说有1/400得流产率。这次 却说，出了问题doesn't mean we will lose the fetus. we just need to monitor it more rigorously。所以这些年医学还是有进步，流产很少见了。
现在羊穿都是ultrasound引导，碰到胎儿的概率很小很小了。但凡amio都会有一个专门的kit，打开来所有要用的东西都在里面，很让人 放心的。他们会把你的肚皮彻底消毒，有的医生会用一点麻药，有的不用。其实问题不大的，就合抽血的疼痛感一个level。然后他们会找一个area，离胎 儿远远的，扎进去取一些羊水。一般前面半管会扔掉，因为针头进入的时候会带到母体的细胞，属于contamination，然后他们就收集后面2管。一分 钟就结束了。连个bandage都不用的。不过护士可能会安慰你给你贴一个。一般抽血后胳膊上会有点淤血，这个就是个不到一毫米的小红点。
然后就是回家休息。他们说是24-48小时尽量少活动，但还是可以walk around the house. 我比较保守，都是在床上躺3天，能不起来就不起来。中间尽量不要用到腰腹的力量。其实伤口非常小，但是既然有risk就要让它有机会彻底长好。根据你医生 的手艺，针眼那里可能会有点疼。不过你肯定可以分辨出来是皮肉疼还是子宫里疼。因为丢了10几毫升的羊水，大概要多喝点水补充一下。这几天很爽的，随意指 挥lg干活儿。。。
我和lg对羊穿的态度我已经说了，就是一定要做。
很多mm纠结其中的benefit and risk。我想说的是，你们大概都没有在生活中看到过唐氏或者其他病残儿童的家庭，不知道那是什么样的life。而唐氏，是完全可以通过screening避免的（这里我不讨论宗教的理念）。唐氏是random error，可以发生在任何人任何年龄身上。事实上，大部分唐氏儿是年轻妈妈生的，就是因为她们没有把这个screening当作一回事，觉得自己肯定没问题。
我的概念是，宁可接受这次怀孕有一定的risk，也不能把全家人的一辈子都take risk
关于唐筛的信息。我也查了一下，有意思的唐筛大部分的cut-off for high risk，是由羊穿的risk决定的。现在很多是1/250，就是高于这个的话，高于羊穿的流产率，就refer去做羊穿了。
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